湖南省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會罕見病全病程管理分會

一、基本情況
      湖南省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會罕見病全病程管理分會成立于2021年12月25日，主要由全省兒科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、血液科、移植科、呼吸科、消化科、全科醫(yī)學(xué)及遺傳、代謝內(nèi)分泌科等專業(yè)的專家、學(xué)者以及從業(yè)人員自愿組成。掛靠中南大學(xué)湘雅醫(yī)院，該院兒科主任彭鏡教授任分會第一屆理事會理事長。

二、成立的背景
      世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病，但目前發(fā)現(xiàn)的罕見病有約7000種，大約為人類疾病總數(shù)的10%。我國人口基數(shù)大，罕見病患者在我國約有2000萬人，且每年新增患者超過20萬。
      隨著醫(yī)療技術(shù)的高速發(fā)展，罕見病的診斷也有了強有力的診斷武器。有很多既往認為無藥可治的疾病，有了治愈的機會，例如遺傳性腦白質(zhì)病的骨髓移植或酶替代治療、部分溶酶體病的酶學(xué)治療、肝移植治療、進行性肌營養(yǎng)不良的基因治療等等。同時，為鼓勵罕見病藥物的引進、研發(fā)和生產(chǎn)，國家藥品監(jiān)督管理局出臺了一系列政策，加快罕見病藥物的注冊審評審批，支持罕見病藥物研發(fā)。國家醫(yī)療保障局通過國家醫(yī)保目錄的調(diào)整，將越來越多的罕見病藥物納入到基本醫(yī)療保險中，減輕了罕見病患者用藥的經(jīng)濟負擔(dān)，提高患者用藥的可及性。但是罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識，中國罕見病診療的整體現(xiàn)狀是疾病診斷率較低、確診后沒有藥可以進行醫(yī)治、治療性藥品的可及性較低等。因此，中國要開展擴大培訓(xùn)，使更多醫(yī)生，特別是基層醫(yī)生得到培訓(xùn)的機會，具備罕見病的診療能力，同時需要建立國家級、區(qū)域內(nèi)的罕見病的信息數(shù)據(jù)庫，實現(xiàn)罕見病遺傳學(xué)診斷、系統(tǒng)化監(jiān)測、標準化診治等技術(shù)突破和治療新技術(shù)，需要大力培養(yǎng)罕見病領(lǐng)域的各種人才、培養(yǎng)專業(yè)化服務(wù)管理隊伍。

三、成立的必要性
      罕見病的診斷、治療、全病程管理是完善我國醫(yī)療保障體系乃至構(gòu)建社會主義和諧社會、實現(xiàn)“健康中國”的重要基石和組成部分。近十年來，從中央到地方，提及罕見病、罕用藥的政策文件在增多：不斷完善的快速審評審批通道與地方產(chǎn)業(yè)扶持鼓勵醫(yī)藥企業(yè)關(guān)注罕用藥的生產(chǎn)與引進；罕見病目錄的出臺與全國協(xié)作網(wǎng)的建立助力罕見病的確診與臨床交流。罕見病的診療需要動員全社會力量，迫切需要罕見病全病程管理分會來推進罕見病服務(wù)業(yè)發(fā)展，建立全省及周邊地區(qū)的基層罕見病繼續(xù)教育與培訓(xùn)體系、慢病管理體系、罕見病患者的篩查、罕見病患者的區(qū)域轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)、疑難會診網(wǎng)絡(luò)，更好的服務(wù)患者。

四、業(yè)務(wù)范圍和任務(wù)
      1、罕見病全病程管理分會是湖南省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會的分支機構(gòu)，涉及業(yè)務(wù)領(lǐng)域：疾病發(fā)病機制及其分子基礎(chǔ)研究與應(yīng)用，罕見病臨床診治及患者的慢病管理，醫(yī)學(xué)知識的科普與傳播，促進規(guī)范化診療和適宜技術(shù)推廣，提升基層醫(yī)院的罕見病診療水平等。
      2、協(xié)調(diào)各地會員單位組織開展區(qū)域性罕見病相關(guān)專題學(xué)術(shù)研討會、專業(yè)培訓(xùn)等交流活動。
      3、開展行業(yè)產(chǎn)、學(xué)、研、教交流，推動罕見病診斷和研究以及最新前沿知識的傳播。
      4、規(guī)范罕見病的診斷與治療，定期舉辦學(xué)術(shù)大會，邀請省內(nèi)外知名專家授課，傳播并指導(dǎo)罕見病診療的新理念、新技術(shù)、新方法。
      5、建立罕見病管理體系，組織病友成立病友俱樂部，向患者開展健康教育、心理疏導(dǎo)、遺傳咨詢等相關(guān)知識，追蹤隨訪。
      6、組織行業(yè)評比，表彰全省行業(yè)先進單位和先進個人。


湖南省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會罕見病全病程管理分會
第一屆理事會成員名單

顧  問
尹　飛

理事長
彭　鏡

常務(wù)副理事長
付　斌    郭紀鋒    賀志軍    李　卓    劉　慶    劉　霆
劉利群    肖湘成    袁凌青    張如旭    張衛(wèi)茹    鐘禮立

副理事長
陳湘紅    馮　偉    胡　榕    黃　群    紀　青    姜新萍
廖祥福    劉　濤    劉春梅    羅啟林    梅帥虎    彭新平
宋戰(zhàn)義    田昌軍    王衛(wèi)東    王香云    謝清云    楊良春
殷小成

副理事長兼秘書長
何　芳

常務(wù)理事
蔡家平    陳安玲    陳超亮    鄧發(fā)文    龔曉輝    何正兵
賀艷娟    黃藝群    黃淵旭    姜寧宇    蔣德林    李　婷
李宏云    李軍紅    李科翔    劉　鼎    劉　輝    劉　瑾
劉春香    劉衛(wèi)平    劉有紅    羅熒荃    門美超    歐陽劍平
歐元香    齊　飛    佘菊香    佘遠鳳    譚仕凱    汪明輝
王運初    文湘蘭    伍蘇方    武　衡    席　惠    向際兵
肖　能    謝僑衡    易繼平    易賽君    袁應(yīng)蘭    張　倩
張慈柳    張?zhí)煲?nbsp;   趙敏蓉    祝偉宏

理事
曹　陽    曹美群    曹亞民    陳　程    陳　剛    陳　寒
陳　英    陳朝暉    陳晨（兒科）    陳晨（腎內(nèi)科）     陳富明
陳紅梅    陳俊芬    陳明霞    陳巧妃    陳慶麗    程婷婷
鄧巧珍    鄧文軍    鄧文瑩    鄧小鹿    傅桃梅    郭立軍 
何　臻    何偉志    賀　豐    賀曉波    胡　健    胡國宏
胡擎鵬    黃　玲    黃翠娥    黃如方    姜海燕    蔣建軍
蔣燕娟    金　婷    康　杰    李　琴    李奉君     李江濤
李沁晏    李賢楔    李欣欣    李杏芳    梁秀麗    廖冬磊 
廖建蘭    廖鳴慧    林彭思遠    劉　靜    劉　俊     劉　羽
劉德宇    劉方云    劉劍鋒    劉細平    劉曉紅    劉毅然
劉運平    龍　偉    盧　藝    羅　明    羅新風(fēng)    呂芳露
毛　貞    梅德明    聶　玲    龐　楠    彭　珍    蒲佳曦 
瞿衛(wèi)星    瞿小華    阮　滔    宋良生    宋梅芬    覃　嬌
覃黃正    譚丹鳳    譚三風(fēng)    唐君武    田　娟    田湘軍
萬　娟    王   維    王　萱    王國麗    王劍鋒    王樂園 
王麗容    王明勱    王桃莎    王曉樂    文登科    文重陽
伍　燕    夏　靜    肖　旭    肖電子    肖小艷    謝南麗
謝婷婷    徐　霞    薛小紅    鄢　軍    鄢慧明    嚴　璐
晏敏亮    羊　蠡    陽麗瓊    楊　輝    楊　蓉    楊開泰
楊麗芬    楊小青    葉永康    易　華    易海濤    銀曉芳    
游柏陽    袁　園    張　曼    張　文    張美艷    張小清
張在祥    趙　謙    趙　瓊    趙明一    趙小陽    鄭　莉
鐘　文    鐘加余    鐘林秀    鐘蓉暉    周　娜    周　瓊
周美霞    周小楨    周銀飛    朱棟梁    鄒　登    鄒國鋒

理事兼副秘書長
賀海蘭　 毛蕾蕾

湖南省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會第一屆罕見病全病程管理分會
湖湘罕見病規(guī)范化管理專家?guī)烊苊阁w病專家組

顧問
北京協(xié)和醫(yī)院   邱正慶
華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院   羅小平

專家組組員
肖湘成　　付　斌　　賀志軍　　張衛(wèi)茹　　楊良春　　何　芳

湖南省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會第一屆罕見病全病程管理分會
湖湘罕見病規(guī)范化管理專家?guī)彀l(fā)作性睡病專家組

顧問
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院   肖波
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院   詹淑琴

專家組組員
蘇曉麗　　劉衛(wèi)平　　陳晨




新聞動態(tài)：
首屆湖湘罕見病全病程管理高峰論壇暨湖南省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會罕見病全病程管理分會成立大會在長沙召開http://cshqq.com/index.php?c=article&id=1243